Благотворительный фонд «Берег надежды» объявил сбор средств на восстановительное лечение после кохлеарной имплантации для 10-летней Вари Леонтьевой из Светлого, страдающей целым рядом серьезных заболеваний. Об этом сообщается на сайте фонда.
Врачи диагностировали Варе атипичный прогероидный синдром, гетерозиготная мутация в гене POLD1, СТГ-дефицит, тугоухость 4 степени с обеих сторон. В свои 10 лет девочка весит всего 8,5 кг, а ее рост — 103 см. Обнаруженная у неё гетерозиготная мутация в гене POLD1 — единственный случай в стране. Ребёнок преждевременно стареет и практически не слышит. Чтобы помочь Варе, необходимо развивать ее слух. Для этого девочке жизненно необходимо восстановительное лечение после кохлеарной имплантации. «Берег надежды» собирает средства на полугодовой курс. Сумма к сбору — 120 тысяч рублей.
Мама рассказывает, что при рождении у Вари все было в норме, она развивалась, как обычный ребенок, начинала говорить. Но в возрасте полутора лет за два дня внезапно похудела на два килограмма и перестала разговаривать. Семья возила дочку на обследования в федеральные центры — Москву и Санкт-Петербург, но поставить диагноз ребенку не могли — по всем диагнозам она была здорова. Ей установили сенсомоторную алалию (глубокого недоразвития речевой функции) и посоветовали заниматься. В возрасте пяти лет в НМИЦ им. Алмазова в Москве у Вари нашли дефицит гормона роста и проблемы со слухом. Оказалось, что алалии не было, девочке диагностировали тяжелую четвертую степень тугоухости, в итоге два года спустя Варя перенесла кохлеарную имплантацию.
А в марте 2022 года девочка прошла обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика П.П. Бочкова, где было проведено исследование трио-геном и «выявлен неописанный ранее как патогенный вариант c.2407C 1 (p.L.cu803Phe) в гене POLDI в гетерозиготном состоянии». «Данный вариант отсутствует у родителей и имеет вариант de novo, — говорится в истории болезни девочки. — Гетерозиготные мутации в гене РOLDI описаны у пациентов с синдромом гипоплазии нижней челюсти, глухоты, прогероидными чертами и липодистрофией». Ей установлен диагноз «Атипичный прогероидный синдром» — это ранее старение.
«Единственный и первый случай в России. Кроме отчаяния, не было ничего. Получается, что Варя не слышит с полутора лет, когда начало проявляться это заболевание. Теперь мы сдаем массу анализов постоянно. Лечения не существует, только поддерживающая терапия за свой счет», — рассказывает мама девочки. Из-за проблем со слухом Варя отстает в развитии, ездить на реабилитацию за пределы региона у семьи нет ни финансовой возможности, ни здоровья — Варя постоянно болеет.
«На наше счастье у нас в Калининграде открылся центр, в котором с детьми после кохлеарной имплантации работают первоклассные специалисты. А сделать операцию кохлеарной имплантации — это лишь первый шаг, самое важное — это последующая реабилитация, нужно долго и кропотливо учиться слушать, понимать и говорить», — продолжает мама. Семья долгое время пыталась справляться своими силами, но на настоящий момент финансовые ресурсы исчерпаны. Болезнь у Вари прогрессирует: прогероидный синдром преобладает, стареют внутренние органы, выявили остеопороз 4-й степени, косточки на рентгене прозрачные, плюс контрактуры суставов, разрушаются зубы.
Фонд «Берег надежды» обращается ко всем милосердным людям с просьбой помочь семье и маленькой девочке, на которую обрушилось столько тяжелых испытаний. Перечислить посильную сумму на восстановительное лечение Вари можно по ссылке.
© 2003-2025